Детская прогерия, или синдром Хатчинсона — Гилфорда, — один из редчайших генетических ненаследственных дефектов, который выражается в ускоренном старении организма. Его иногда называют «болезнью Бенджамина Баттона» в честь персонажа, который родился уже стариком. Во всём мире зарегистрировано около 400 человек с прогерией, в России менее десяти таких пациентов. RT поговорил с их семьями и узнал, каково это — жить в ситуации, когда время не лечит.
Синдром Хатчинсона — Гилфорда, или прогерия детей, встречается у одного новорождённого из 4—8 млн. Это крайне редкое заболевание, которое вызвано мутацией гена, кодирующего белок ламин А, из-за чего происходит ранняя гибель всех клеток тела. Симптомы прогерии, как правило, проявляются в течение первых двух лет жизни ребёнка и включают задержку роста, потерю волос, пигментацию, морщины, истончение подкожно-жировой клетчатки, затруднённое движение конечностей, а также появление характерных черт лица. Дети с таким заболеванием выглядят как пожилые люди, поэтому синдром Хатчинсона — Гилфорда иногда ещё называют «болезнью Бенджамина Баттона» в честь главного героя рассказа Фицджеральда и фильма Финчера.
В среднем пациенты с прогерией живут 14,5 года, хотя, например, известный южноафриканский художник Леон Бота скончался в возрасте 26 лет. Лечения от прогерии на данный момент нет, однако FDA (Управление контроля пищевых продуктов и медикаментов) США в 2020 году одобрило препарат лонафарниб, препятствующий накоплению «дефектного» белка и тем самым, по существующим исследованиям, продлевающий продолжительность жизни на 2,5 года. В России всего несколько семей с детьми, больными прогерией. RT поговорил с некоторыми из них и узнал, как они живут.
«Это стало для нас шоком»
Диагноз «прогерия» Артёму Шамсутдинову из Свердловской области поставили в два года. Его мама Ольга рассказывает, что сын родился здоровым, «с волосиками, как все дети», все показатели были в норме: «В восемь месяцев у него на ногах стали появляться какие-то уплотнения. Все врачи, к которым мы обращались, только руками разводили. Поехали к генетику, она нам сказала, что это может быть прогерия. Я тогда подумала: «Это что ещё такое?»
По словам Ольги, сдать анализы, подтверждающие болезнь, она не могла ещё около полугода: «Это стало для нас шоком. Я просто не могла поверить, что мой ребёнок болеет. Хотя у Артёма тогда и рост был маленький для своего возраста, и облысел он к тому моменту. В итоге поехали в Москву, диагноз подтвердился».
Сейчас Артёму десять лет. По большому счёту он живёт так же, как и его сверстники: общается с друзьями, играет в Lego, рисует, сидит в телефоне. «Я, конечно, пытаюсь немножко ограничить время, которое он там проводит, говорю: «Давай лучше почитаем или в кино сходим», — улыбается Ольга.
Учится мальчик из дома. «К нам домой приходит учитель, но это только дважды в неделю по часу. Мы просили в школе, чтобы можно было приходить туда, но нам отказали, мол, есть стандарты домашнего обучения, а всё, что сверх того, добирайте репетиторами. Как будто у нас есть на них деньги», — продолжает собеседница RT.
Раз в три месяца мальчик проходит реабилитацию, поскольку в семь лет у него начал разрушаться тазобедренный сустав. Раз в год семья приезжает в Москву на обследование и врачебную комиссию, чтобы получать препарат, поддерживающий состояние ребёнка. «Все наши дети на нём, без него старение проходит быстрее, будет совсем худо. А так лекарство поддерживает сердце, сосуды. В Москву летаем на самолёте за свой счёт, потому что так быстрее и проще, чем с колясками на поезд грузиться», — отмечает Ольга.
По словам мамы Артёма, его главная мечта — выздороветь: «Спрашивает: «Мама, а когда я проснусь здоровым?» Я сказки всякие сочиняю, но пока что нет такого уровня медицины, чтобы эта мечта сбылась». Ещё одно сильное желание мальчика — лично встретиться с другими детьми с прогерией, сейчас он общается с ними по видеосвязи.
«Нужно, чтобы люди узнали, что есть такое заболевание. Артём буквально на днях говорит: «Как мне надоело, что люди на меня так смотрят». Чем больше людей узнают, что такое прогерия, тем меньше будет этих неприятных взглядов, тыканья пальцем и нетактичных расспросов. Я к такому привыкла, хотя поначалу было очень тяжело, а я-то взрослая. Я думаю, чем больше об этом говорить, тем меньше вопросов будет. А может, кто-то прямо сейчас сидит и не знает, что с его ребёнком происходит, почему он лысеет. Я в своё время даже и подумать не могла, что у меня будет такой особенный ребёнок, один на всю Свердловскую область».
«Выступаю в роли переводчика»
Девятилетняя Маша Кутафьева из Новосибирска — единственный в России ребёнок с прогероидным синдромом, или синдромом Видемана — Раутенштрауха. «Диагноз нам поставили, когда дочке было полтора или два месяца, — рассказывает мама девочки Ольга. — Внешне она отличается от детей с прогерией, у неё есть волосы на голове, но нет зубов. Но она такая же маленькая и хрупкая, как детки с синдромом Хатчинсона — Гилфорда. Её заболевание не изучено, но врачи говорят, что состояние её внутренних органов можно приблизить к состоянию как у здоровых ребят. Но что будет дальше — не знает никто».
Девочка ходит в школу, в коррекционный класс, где учатся шестеро детей с проблемами опорно-двигательного аппарата. У Маши нарушена координация, и ей сложно долго держать равновесие, однако на самокате и велосипеде у неё получается кататься. Мама постоянно находится вместе с ней.
«Ребятишки её иногда плохо понимают, поэтому я периодически выступаю в роли переводчика для них. В общении с нами, родителями, учительницей проблем нет. Также Маша трижды в неделю ходит в музыкальную школу: играет на ксилофоне и занимается в хоре — пение помогает развивать слабые лёгкие». Девочка обожает музыку, особенно ей нравится популярная среди детей и подростков поп-певица Милана Хаметова: «Маша часто просит поставить её дома, сама подпевает и очень хочет попасть на концерт исполнительницы».
Ещё Маша любит всё, что связано с мелкой моторикой, продолжает Ольга: «Писать, рисовать, плести из бисера колечки и браслетики для себя и для подружек. Особенно ей нравится делать куклам причёски — такие косы им крутит, что мама удивляется. А мечтает она, как и все, встретиться с другими детишками с прогерией».
Недавно про Машу выпустил ролик блогер Игорь Мёдов. «Сейчас реакция у всех разная: кто-то умиляется, кто-то удивляется, — говорит Ольга. — Я научилась спокойнее относиться к чужим взглядам. Если кто-то вежливо спрашивает, что с Машей, то объясняю, а если человек это с агрессией делает, то не вижу смысла кому-то что-то доказывать. У Маши твёрдая самооценка, к счастью, нет комплексов. Дочка знает, что она самая красивая и любимая, и она может сказать: «Просто я такая худенькая» или «Вот такая я особенная».
«Время не остановить»
Астемиру Кертиеву из Нальчика девять лет, диагноз ему поставили четыре года назад. «Мы сильно заболели, попали в больницу, — рассказывает его мама Любовь. — Там нам помочь не смогли, отправили в генетический центр в Ставрополь. Сдали анализы, через два месяца получили результаты. Это было ужасно. Мы до последнего надеялись, что прогерия не подтвердится. Что это ошибка, что нам просто не может настолько «повезти». Это же всё-таки большая редкость».
У синдрома Хатчинсона — Гилфорда есть определённые симптомы, продолжает Любовь, которые у некоторых детей проявляются тяжелее, чем у других. «Например, у Астемира целиакия (непереносимость глютена), поэтому приходится соблюдать строжайшую диету. Тотальная алопеция, то есть полное выпадение волос, остеопороз, повышенная вязкость крови — то, что у обычного человека может появиться в 50 лет, у наших детей наступает уже в четыре-пять», — перечисляет собеседница RT.
Рост девятилетнего Астемира — 108 см, а его младшего брата, с которым он пошёл в первый класс, — 130 см. «Астёмочка на фоне остальных деток самый маленький. Но и самый общительный, такой заводила. Девочки его очень любят, за ручку с ним ходят. Пользуется серьёзной популярностью. С детишками он отлично общается, даже приходили ребята из средних и старших классов, знакомились, расспрашивали, почему, что, как. Они его очень хорошо приняли, его любят, никто не задирает, не обзывает», — улыбается его мама.
Несмотря на необычную внешность, Астемир ведёт жизнь обычного мальчишки. «Очень любит видеоигры. Вот дайте ему приставку, джойстик — и больше ничего не надо, — рассказывает Кертиева. — С папой вместе занимаются спортом: подтягиваются, приседают, бегают, катаются на велосипеде и самокате, играют в футбол, ходят в бассейн. Мечтает ещё раз поехать на море — был там в полтора года, ничего, конечно, не запомнил, поэтому впечатления надо обновить».
Любовь не первый раз даёт интервью СМИ и была уверена, что с каждым разом ей будет всё легче говорить на тему болезни ребёнка. «Но нет. Чем больше об этом говоришь, тем сильнее углубляешься и в тему, и в свои мысли об этом. Астемир растёт, и чем старше он становится, тем быстрее идёт процесс старения, происходят какие-то изменения в его организме, и это сложно принять. Не хочется, чтобы он взрослел. Но, к сожалению, время не остановить. Хотя мы, конечно, будем надеяться на лучшее», — резюмировала она.
«Дочка любит весь мир»
Мелании Задорожней из Ростова-на-Дону 6,5 года. «Первые два с половиной года мы даже не подозревали о диагнозе дочки, — рассказывает её мама Оксана. — Когда прогерия подтвердилась, мы стали искать информацию в интернете. Почитали, что средняя продолжительность жизни составляет 12 лет. Невозможно описать, что мы тогда чувствовали. Шок — это ещё мягко сказано».
Как и все дети с прогерией, Мелания очень медленно набирает вес, поэтому ей необходимо специальное питание. «Из всех моих дочерей она кушает хуже всех. Мы стараемся расширять рацион, но она ест по чуть-чуть. Например, может сказать, что ест пельмени, а на самом деле это она съела одну пельмешку раз в пятилетку», — продолжает Оксана.
При этом Мелания любит готовить вместе с мамой и мечтает открыть бизнес, связанный с едой, — кафе или сервис по доставке готовой еды: «Она у нас очень предприимчивая». Оксана отмечает разнообразие интересов дочери: «Участвовала в благотворительном показе мод, любит лепить из глины, танцевать, делала свечи, букеты, мыло. Любит играть в парикмахера, тренируется делать причёски на мне. Иногда мы ходим на соревнования по гандболу, она у нас заядлая болельщица».
Недавно Мелания решила попробовать силы в роли блогера и взяла себе псевдоним Мелания Винки в честь домовой эльфийки из «Гарри Поттера». Она планирует записывать совместные ролики с подругой, 15-летней Анной Корчагиной из Новосибирска, которая ведёт свой блог под ником Аня Добби. «У неё друзья разного возраста, есть и младше неё, и даже старше меня, — продолжает Оксана. — Все её просто обожают. Она общительная девочка, которая любит весь мир и всех в этом мире и считает, что самое главное в мире — это любовь».
Самая большая мечта Мелании — увидеться с другими детьми, болеющими прогерией, добавляет её мама: «Понимаете, мы очень ограничены во времени, у нас может и не быть завтра, поэтому мы хотим дать детям всё, что можем, именно сегодня. Чтобы ребёнок почувствовал, что он не инопланетянин какой-то».
«Нас везде узнают подписчики»
Анна Корчагина, она же Аня Добби, наверное, самая известная на данный момент россиянка с прогерией. Её диагноз окончательно подтвердился, когда девочке было пять лет.
«В душе мы надеялись на лучшее», — вспоминает папа Ани Максим. По его словам, большинство родственников поддержали семью в их беде, но были и те, кто говорил: «Зачем мучить ребёнка, возить его по анализам? Её нужно прятать, никому не показывать».
До 12 лет Аня жила как обычный ребёнок, хотя была меньше сверстников, продолжает её отец. Ходила в школу, занималась физкультурой, любила попрыгать на батуте. Но из-за общей хрупкости девочка стала получать вывихи и переломы, вследствие чего оказалась прикована к коляске. Сейчас Аня восстанавливается, передвигается на костылях и, несмотря ни на что, продолжает учиться в православной гимназии, хоть и из дома. Раньше девочка ходила на занятия. «Класс маленький, семь-восемь девочек, все её подруги, которые не замечают её внешности и всячески поддерживают», — рассказывает Максим Корчагин.
Свой блог Аня завела в 2019 году, о чём поначалу не рассказывала родителям. Но популярность блога росла, поэтому решено было привлечь к делу старших. Ник Добби Аня выбрала вместе с папой — в честь домового эльфа из цикла про Гарри Поттера.
«Наше основное достижение — это YouTube, — гордится дочкой Максим. — Это уже серьёзная, масштабная работа. Я, конечно, переживал, но понимал, что ребёнку нужно развиваться и общаться, поэтому не возражал против блога. Конечно, постарался подготовить, что будут и негативные реакции, этого никак не избежать. Но дочка относится к комментариям философски».
На платформе у Ани почти 1 млн подписчиков. В роликах она делает распаковки посылок, показывает туториалы по макияжу и рассказывает, какие книги читает. Иногда в кадр попадает её любимая собака. Длинные видео она монтирует с помощью папы и брата, а короткие ролики делает полностью сама.
По словам Максима, блог стал способом рассказать о жизни людей с прогерией. «Всю жизнь я боролся с этими взглядами детей и взрослых: у кого-то удивлённые, у кого-то искажённые ужасом. Постоянно нас разглядывали, чаще всего недобро, — объясняет собеседник RT. — Теперь нас почти везде узнают подписчики, подходят, общаются, фотографируются».
Аня мечтает о путешествиях, а её папа — о том, чтобы его детям было хорошо: «Конечно, я мечтаю, чтобы мой ребёнок дольше жил. Это понятно, это самое главное и самое определяющее. И чем больше она сможет, чем больше я смогу ей помочь чего-то достичь, тем счастливее буду и я».
